jueves, 29 de noviembre de 2012

Patologías mitocondriales evitables

La sustitución del ADN en óvulos permite eliminar las enfermedades géneticas de herencia materna

  • Han logrado reemplazar ADN mitocondrial defectuoso por otro sano
  • En el experimento han participado dos investigadores españoles
 24.10.2012

Un equipo internacional de científicos, de la Universidad estadounidense de Oregón, en el que han participado dos investigadores españoles, licenciados por la Universidad de Valencia, ha logrado reemplazar un ADN mitocondrial defectuoso por otro sano en óvulos humanos, un avance que podría ayudar a evitar la aparición de enfermedades genéticas de herencia materna. 


Los expertos consiguieron sustituir el ADN mitocondrial defectuoso por el genoma mitocondrial libre de mutaciones dañinas de una donante y obtuvieron así un óvulo capaz de producir con normalidad blastocitos -embriones de hasta cinco días de vida- y células madre embrionarias.



El bebé que naciese de este óvulo tendría todos los rasgos genéticos de su madre biológica pero portaría el genoma mitocondrial de la donante y estaría libre de las enfermedades que, de otro modo, le hubiese transmitido su progenitora.

Enfermedades genéticas incurables

Este ADN mitocondrial, localizado fuera del núcleo de las células, se hereda siempre por vía materna y es el responsable de la transmisión de enfermedades genéticas incurables que afectan especialmente a los órganos y tejidos con mayores necesidades energéticas como el cerebro, el corazón, el páncreas o los riñones.

 Entre ellas destacan el síndrome MELAS, un trastorno degenerativo que da pie a episodios similares a apoplejías (derrames cerebrales); 
Algunos sintomas pueden ser: migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia (descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo), retinosis pigmentaria(disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual), cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven o de mayor edad

el síndrome MERF, que provoca ataques epilépticos y atrofia muscular, o la atrofia óptica de Leber, que causa la pérdida casi completa de la visión.

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